بیماری اس‌ام‌ای SMA یا Spinal muscular atrophy، بیماری عصبی عضلانی است. از این بیماری با نام‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن یاد می‌شود. SMA یک بیماری ژنتیکی پیشرونده است.
همانطور که گفته شد بیماری اس‌ام‌ای SMA نوعی از بیماریهای عصبی عضلانی و ژنتیکی گسترشی است. یعنی شدت این بیماری با گذشت زمان افزایش می‌یابد. از هر ۵۰ نفر یک نفر ناقل ژن معیوب این بیماری است. احتمال بروز بیماری به صورت کامل در زمان ازدواج دونفر که ژن ناقص را دارند بسیار زیاد است.
هر روز آمار مبتلایان به این بیماری در حال افزایش است. به وسیله‌ی این بیماری و نقص دستگاه عصبی، سالانه جان تعدادی زیادی از نوزادان گرفته می‌شود. حتی اگر با مراقبت‌های ویژه‌ای که صورت می‌گیرد نوزاد زنده بماند، درگیر بیماریهای عضلاتی و تنفسی و دیگر بیماریهای ریوی در می‌شود.
نشانه‌های بیماری اس ام ای SMA
علام بر حسب نوع و سطح بیماری و مرحله درگیری بیمار، متفاوت است. اما این بیماری با علایم کلی زیر قابل شناسایی است.
- ضعف عضلانی
- نرسیدن به معیارهای رشد و تکامل
- از دست رفتن قدرت ماهیچه‌های تنفسی، سرفه، گریه ضعیف، تنفس سخت و با زحمت فراوان
- اشکال در مکیدن و قورت‌دادن
انواع بیماری اس‌ام‌ای SMA
بیماری اس ام‌ای به چهار نوع مختلف تقسیم بندی می‌شود؛ تیپ یک تا چهار. که هر یک از انواع بیماری اس ام‌ای می‌تواند در سنین جنینی و یا بزرگسالی رخ دهد که هر کدام از انواع این بیماری علائم و شدت خاص خود را دارد.
این بیماری ژنتیکی است. در انواع یک و دو در همان سال‌های اول کودک فوت می‌کند و در انواع بالاتر کودک نمیتواند حرکت کند، بد راه می‌رود و مشکلات عمده‌ای در حرکت دارد اما این کودکان از نظر هوشی مشکل خاصی ندارند و بیشترین مشکلات کودک حرکتی و جسمی است.
درمان بیماری اس‌ام‌ای SMA
در دنیای علم تنها سه داروی دارای مجوز برای کنترل SMA وجود دارد. اولین آنها داروی اسپینرازا است که در ایران به داروی میلیاردی معروف است.
دومین داروی SMA شربت ریسدیپلام است که یک داروی خوراکی است و می‌تواند جلوی پیشرفت را بگیرد و می‌توان بعد از مدتی با کاردرمانی و توانبخشی بچه را آرام‌آرام به زندگی برگرداند.
داروی سوم نیز زولژنسما نام دارد که نوعی ژن‌درمانی یا ژن‌تراپی است و چون ویروس‌های بسیار زیادی وارد بدن می‌کند بر روی بچه‌های بالای دو سال انجام نمی‌شود.
متاسفانه هیچ یک از این روش ها در ایران به دلیل گران بودن داروهای نام برده امکان استفاده را ندارند.
تشخیص و غربالگری SMA
در آزمایشگاه ها برای تشخیص بیماری اس ام ای، این بیماری در دو سطح بررسی و آزمایش می‌شود:
اول: تشخیص بیماری با گرفتن خون پدر و مادر بیمار و یا خود بیمار به‌خاطر ناقل یا مبتلا بودن.
دوم: نمونه‌گیری در دوران حاملگی از پرزهای جفتی (CVS) که در هفته‌ی دهم حاملگی انجام می‌شود.
مشکلات خانواده‌ها
باید بیان نمود که خانواده‌های دارای کودک اس‌ام‌ای در شرایط بسیار بدی هستند. این خانواده‌ها علاوه بر بیماری و مشکلات هر روز کودک خود، هزینه‌های گزاف و دسترسی نداشتن راحت به دارو را نیز باید کنترل نمایند.
بنابراین این خانواده‌ها را از نظر روحی و روانی در شرایط سختی قرار گرفته اند. از مهمترین آثار این بیماری در خانواده‌های درگیر، افسردگی، اضطراب، ناتوانی، احساس گناه و انکار است.
یکی از بدترین اتفاقاتی که ممکن است برای این خانواده‌ها رخ دهد صحبت‌های دیگران است که موجب ناراحتی آنها می‌شود. همچنین ممکن است نگاه سایر افراد در محیط بیرون به این کودکان مناسب نباشد، امید آنها را بگیرد و یا با سوالاتی مثل «این بیماران چقدر زنده می‌مانند» باعث آزار والدین این کودکان شوند. برای کاهش این بار روانی و فشار عصبی، توصیه می‌شود خانواده ها حتما از متخصصان روانشناسی کمک بگیرند.
